1.2.2 基因组的重复序列与调控元件 1.2.2 基因组的重复序列与调控元件 在人类基因组计划完成之后,一个令人震惊的事实浮出水面:编码蛋白质的基因仅占整个基因组的约1.5%。那么,其余98.5%的DNA究竟扮演着怎样的角色?这一问题曾长期困扰分子生物学家,甚至一度被冠以“垃圾DNA”(junk DNA)的贬义标签。然而,随着功能基因组学、表观遗传学和高通量测序技术的迅猛发展,我们逐渐认识到,这些非编码区域绝非冗余或无用,而是蕴藏着调控生命精密程序的关键密码——其中,重复序列与调控元件构成了两大核心支柱。 重复序列:基因组中的“回声”还是“引擎”? 重复序列(repetitive sequences)是指在基因组中多次出现、具有高度相似或完全相同的DNA片段。