2.1 孟德尔遗传与基因概念

2.1 孟德尔遗传与基因概念

本节摘要：孟德尔用豌豆实验确立的"颗粒遗传"是进化论的隐形地基——正因为等位基因在传递中不融合、不稀释，选择才有可累积的对象。本节拆解分离律与自由组合律的统计结构，用模拟重现 3:1 与 9:3:3:1，并讨论连锁与重组如何给"独立传递"划出边界。

八年豌豆为什么能成功

孟德尔的成功常被归因于运气，更可信的解释是三点方法论：选对了性状（七对泾渭分明的质量性状，而非连续变量）；数了全部后代（不是"看起来大约一半"）；用了纯系亲本。其中"计数"这一条直接把遗传学送进了统计学的大门。F1 代全是高茎、F2 代高矮约 3:1——在任何融合模型下，"矮"这个性状在 F1 中应当消失不见，而它沉睡一代后又按固定比例回来，这只有"颗粒式因子"能解释。

基因型与表现型的区分也由此确立：F1 高茎携带高与矮两个因子，表现型掩盖了基因型的异质性。3:1 是表现型比；基因型比是 1:2:1。

演练一：重现 3:1

import random

def f2_cross(n_pairs=1000, seed=1):
    """纯系亲本 TT x tt 的 F1 全部 Tt；F1 自交得 F2"""
    rng = random.Random(seed)
    f2 = []
    for _ in range(n_pairs):
        for _ in range(2):                    # 每对 F1 产生 2 个后代样本
            gamete_p1 = rng.choice(["T", "t"]) # F1 父本的配子
            gamete_p2 = rng.choice(["T", "t"]) # F1 母本的配子
            f2.append(gamete_p1 + gamete_p2)   # 受精
    tall = sum(1 for g in f2 if "T" in g)
    return tall, len(f2) - tall

tall, short = f2_cross(2000)
print(f"F2 高茎 {tall} : 矮茎 {short} = {tall/short:.2f} : 1")
​

两千对 F1 的模拟通常给出 2.9–3.1 之间的比值。孟德尔数了 1064 株高茎对 347 株矮茎，比值 3.07。把样本量砍到 20 对再跑，比值会剧烈摆动——这解释了为什么前人数百年 Hybrid 实验没发现规律：信噪比不够。

演练二：自由组合与连锁的边界

两对基因（A/a、B/b）在非同源染色体上时，F1 (AaBb) 自交后代表现型呈 9:3:3:1。若两基因在同一条染色体上且连锁，比例立刻崩塌。用配子频率直接模拟：

import random

def dihybrid(recomb_rate=0.5, n=4000, seed=2):
    """recomb_rate=0.5 自由组合；0.1 强连锁"""
    rng = random.Random(seed)
    gam = ["AB", "Ab", "aB", "ab"]
    # F1 染色体构型 AB/ab，四种配子频率由重组率决定
    p = [(1 - recomb_rate) / 2, recomb_rate / 2,
         recomb_rate / 2, (1 - recomb_rate) / 2]
    phenos = {"A_B_": 0, "A_bb": 0, "aaB_": 0, "aabb": 0}
    for _ in range(n):
        g1, g2 = rng.choices(gam, p)[0], rng.choices(gam, p)[0]
        has_a = "A" in g1 + g2
        has_b = "B" in g1 + g2
        phenos["A_B_" if has_a and has_b else
               "A_bb" if has_a else
               "aaB_" if has_b else "aabb"] += 1
    return phenos

for r in (0.5, 0.1):
    ph = dihybrid(r)
    base = ph["aabb"] or 1
    print(f"重组率 {r}: 9:3:3:1 实测比例约为 "
          f"{ph['A_B_']/base:.1f}:{ph['A_bb']/base:.1f}:"
          f"{ph['aaB_']/base:.1f}:1")
​

重组率 0.5 时比例接近 9:3:3:1；0.1 时亲本组合压倒性多数。这个参数本身就是工具：重组率可以当作"遗传距离"来测量基因在染色体上的相对位置——连锁作图的原理即在于此。进化上，连锁意味着邻近基因"搭便车"式共同遗传，第 5 章讲选择清除时还会遇到它。

从等位基因到群体

孟德尔解决了"传递不稀释"，但他的模型只谈家系。把视角从"某对亲本的后代"切换到"整个种群中 A 与 a 的拷贝数"，遗传学就接上了第 1 章的进化定义。这个切换的形式化——用 p、q 表示等位基因频率、用 genotype 频率公式推出下一代——正是第 3 章哈迪-温伯格平衡的入口。

💡 关键直觉：3:1、9:3:3:1 这些"魔法比例"不是生物学定律，而是随机组合的算术结果。一旦掌握"配子池 + 随机抽样"的视角，任何分离比都可以现场推出来。

本节要点回顾

• 颗粒遗传是选择可累积的前提，融合遗传会稀释掉一切新变异
• 表现型比 3:1 对应基因型比 1:2:1，计数与样本量是发现规律的前提
• 自由组合仅在非同源染色体间成立，连锁由重组率刻画，且可反过来用于作图
• 家系遗传与群体频率的衔接点在配子池，下一章正式展开

常见问题

为什么孟德尔的七对性状恰好都表现清晰分离？ 运气与方法各占一半。后来的研究定位到他的七个基因分散在多对染色体上，其中两对虽同染色体但相距够远、近乎自由组合。这个"幸运"也提示选材方法论的价值：在噪声大的系统里，第一步是找信噪比高的切入点。

测交为什么能暴露隐藏的基因型？ 用纯合隐性 tt 与未知个体交配：若后代全高，未知个体是 TT；若出现矮苗，则是 Tt。原理是隐性亲本只提供 t 配子，后代表现型直接"报告"了另一亲本给出的配子。这是"用已知探针测未知"的通用套路，分子时代的 Southern 杂交在思想上是同一招。

等位基因、基因座、基因三个词什么关系？ 基因座是染色体上的一个位置；基因是占据该位置的序列及其功能；等位基因是同一基因座上互为替代的版本。种群遗传学的所有频率讨论，对象都是等位基因而非个体——这句话是通往第 3 章的门。