7.4 高通量测序与生物信息学

文档摘要

7.4 高通量测序与生物信息学高通量测序（High-Throughput Sequencing，HTS），也称为下一代测序（Next-Generation Sequencing, NGS），是一类能够并行测定数百万至数十亿DNA或RNA分子序列的技术。自2000年代中期问世以来，NGS显著降低了测序成本、缩短了测序周期，并极大地推动了基因组学、转录组学、表观遗传学和宏基因组学等领域的研究进展。技术平台与演进当前主流的高通量测序平台包括： Illumina：基于边合成边测序（Sequencing by Synthesis, SBS）原理，采用可逆终止子荧光标记核苷酸，具有高通量、高准确率（>99.