2.4 基因组不稳定性与DNA损伤修复 在肿瘤发生的漫长画卷中,基因组不稳定性(Genomic Instability)如同一道无声却致命的裂痕,悄然撕裂了细胞遗传信息的完整边界。它不是肿瘤的终点,而是起点;不是偶然的错误,而是必然的引擎。当我们谈论癌症的遗传学基础时,DNA损伤修复(DNA Damage Repair, DDR)系统便是那道守护基因组秩序的防线——而当这道防线被攻破,或被肿瘤细胞巧妙地利用,基因组便从稳定的“精密仪器”沦为突变的“乱码发生器”。 一、基因组不稳定性:肿瘤的遗传底色 基因组不稳定性并非单一事件,而是一系列动态失衡的集合体:染色体数目异常(非整倍体)、结构重排(易位、倒位、缺失)、微卫星不稳定性(MSI)、点突变积累、端粒危机与复制压力失控。