4.6 分子病理诊断与基因测序（NGS）

文档摘要

4.6 分子病理诊断与基因测序（NGS）在肿瘤学的诊断版图中，病理学曾是唯一的“法官”——它以显微镜下的细胞形态为依据，裁定肿瘤的良恶、类型与分级。然而，当我们在21世纪的实验室中凝视一管血液或一块石蜡包埋的组织切片时，我们所面对的已不再仅仅是形态的迷宫，而是一整套由DNA、RNA与蛋白质编织的动态密码。分子病理诊断，尤其是下一代测序（NGS）技术的崛起，正以前所未有的精度，将肿瘤诊断从“看形状”推向“读语言”。这不仅是技术的迭代，更是一场认知革命。我们不再满足于“这是肺腺癌”，而是追问：“它的EGFR L858R突变是否驱动了耐药？它的TMB是否预示免疫治疗响应？它的BRCA1胚系突变是否提示家族性风险？”分子病理诊断，正是这场革命的引擎。