6.2.1 序列标准

文档摘要

6.2.1 序列标准在生物信息学、基因组学与高通量测序（NGS）工程实践中，“序列标准”从来不是一纸空文，也不是实验室里贴在离心机旁的ISO编号标签——它是数据流动的轨距、算法互操作的接口协议、跨平台比对的度量衡，更是临床级变异解读能否复现的生命线。当我们在6.2.1这个三级标题下落笔“序列标准”，我们谈论的绝非仅是FASTA或FASTQ格式的换行规则；而是一套覆盖序列表示语义、坐标系统定义、修饰标记规范、质量编码映射、元数据绑定机制、版本演化约束的全栈式技术契约。它既需要满足Illumina NovaSeq输出端的原始碱基流解码精度，也必须兼容ONT PromethION实时碱基识别（Basecalling）中引入的表观修饰编码扩展；