7.4.1.1 基因组学与饮食建议

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7.4.1.1 基因组学与饮食建议当SNP位点遇上餐盘：一个真实世界中MTHFR C677T错义突变的饮食干预闭环实践你有没有遇到过这样的场景？一位35岁的女性客户，反复流产两次，同型半胱氨酸（Hcy）持续高于12 μmol/L，叶酸补充剂吃了一年，剂量从400 μg加到5 mg，血清叶酸升了，红细胞叶酸也达标了，但Hcy纹丝不动——甚至在第三次检测中悄悄爬到了14.8。她的全外显子组报告赫然写着：MTHFR c.665C>T (p.Ala222Val)，纯合突变（TT），致病性证据等级PVS1+PS3+PM2。营养师皱着眉问：“是不是她没好好吃饭？还是肠道吸收差？