6.1.1.2 表观遗传修饰影响

文档摘要

6.1.1.2 表观遗传修饰影响当甲基化信号在测序数据里“失语”：一个关于WGBS文库中CpG位点覆盖不均的故障排查实录凌晨两点十七分，服务器监控告警弹窗第三次跳出来——不是CPU爆表，不是磁盘写满，而是一行不起眼却令人心悸的提示：。这不是性能瓶颈，而是生物学信号正在悄然流失。我们刚完成一批来自结直肠癌患者配对组织（癌/癌旁）的全基因组亚硫酸氢盐测序（Whole-Genome Bisulfite Sequencing, WGBS）数据重分析。本意是定位MLH1启动子区一个已知的高甲基化热点——它在微卫星不稳定型（MSI-H）肿瘤中几乎100%沉默，是临床可干预的表观遗传靶点。