7.1.1 遗传病治疗：单基因遗传病（如地中海贫血）的体外/体内修复

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7.1.1 遗传病治疗：单基因遗传病（如地中海贫血）的体外/体内修复地中海贫血，这个缠绕在东南亚、地中海沿岸与非洲裔人群血脉中的古老幽灵，至今仍在全球每年夺走数万名儿童的生命。它不靠病毒传播，不因环境突变而生，却以最沉默的方式，在DNA双螺旋的第11号染色体短臂上——精准地，在HBB基因编码区第6位密码子处——埋下一颗单碱基的“错字”：c.216217delAT（β⁰型）或更常见的c.79G>A（即p.Glu27Lys，又称HbE变异）。一个A→G的颠换，便足以让β-珠蛋白链合成量骤降50%以上；