3.4.3 测序噪声建模：插入、缺失与替换错误的统计特征

文档摘要

3.4.3 测序噪声建模：插入、缺失与替换错误的统计特征在DNA测序的浩瀚数据洪流中，我们常把原始测序结果比作一张被风雨浸润过的古籍——字迹尚存，却已模糊、错位、残缺。碱基序列本身是生命的密码本，但测序仪输出的reads，从来不是“所见即所得”的完美复刻；它们是一份带噪声的观测记录，而这份噪声，绝非均匀、随机的白噪音，而是具有鲜明生物物理根源与仪器工程特性的结构化失真：插入（insertion）、缺失（deletion）与替换（substitution）——统称Indel-Sub错误三元组。