6.1.2 读取成本：测序深度与覆盖率的权衡

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6.1.2 读取成本：测序深度与覆盖率的权衡 6.1.2 读取成本：测序深度与覆盖率的权衡你有没有在凌晨三点盯着一串FASTQ文件发呆，看着里那上亿条reads，心里却清楚——其中近三成根本没落在目标区域？又或者，你刚跑完一个WES（全外显子组测序）项目，BWA-MEM比对完成，输出的覆盖度直方图像一座锯齿嶙峋的冰川：峰顶在80×，谷底却跌至0×，而临床报告要求的“所有外显子≥100×”只覆盖了87.3%的碱基？那一刻，你不是在分析基因组，你是在和成本搏斗——每多测1×，就是0.83元（Illumina NovaSeq 6000 S4试剂+运行分摊），而你手头的预算只够支撑95×平均深度。这不是统计学问题，这是工程决策；不是生物信息学理论推演，而是实验室里真实的滴答声。