6.1.1 脊髓性肌萎缩症（SMA）

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6.1.1 脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）不是一纸诊断书上冰冷的四个字母，而是一场在运动神经元轴突末端与肌纤维接头处悄然上演的分子级“断联危机”——SMN1基因外显子7的纯合缺失，导致生存运动神经元蛋白（Survival Motor Neuron protein, SMN）水平跌穿生理阈值；当SMN浓度低于约30%野生型水平时，U7 snRNP组装受阻，snRNA 3′端加工异常，mRNA剪接保真度系统性滑坡；