6.1.3 血友病与地中海贫血

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6.1.3 血友病与地中海贫血血友病与地中海贫血——从基因突变图谱到临床级变异解析流水线的技术实现你有没有想过，当一份全外显子组测序（WES）数据抵达生物信息分析平台时，它并不天然携带“这是F8基因c.6046G>A（p.Glu2016Lys）”这样的诊断标签？它只是一堆FASTQ文件，是数以亿计的ATCG碱基对，是BAM中错综复杂的比对轨迹，是VCF里密密麻麻的chrX:154975327;AC=1;AN=2;FS=0.32;SOR=1.87……这些符号本身没有临床温度。