6.3.1 单基因遗传病与多基因遗传病 6.3.1 单基因遗传病与多基因遗传病:解码人类疾病的遗传蓝图 在浩瀚的人类基因组中,每一个碱基对的排列都可能成为健康与疾病的分水岭。当我们试图理解遗传性疾病的发生机制时,不得不面对一个根本性的问题:疾病究竟是由单一基因的突变所主导,还是多个基因协同作用、并与环境因素交织而成?这一问题的答案,构成了医学遗传学中“单基因遗传病”与“多基因遗传病”两大范式的基石。作为长期从事人类遗传病机制研究的研究者,我深知,这两类疾病的区分不仅关乎诊断策略的选择,更深刻影响着治疗路径的设计、风险预测的精度以及精准医学的未来走向。