3.2.2.1 脂肪酸氧化与合成

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3.2.2.1 脂肪酸氧化与合成 3.2.2.1 脂肪酸氧化与合成：当CPT1A剪切位点突变让β-氧化在肝细胞里“卡壳”——一个真实临床-生信联合诊断中被忽略的剪接调控漏洞你有没有遇到过这样的情况？患者空腹低血糖、血酮体严重不足、尿有机酸谱显示长链二羧酸显著升高，血浆酰基肉碱谱（acylcarnitine profile）上C14:1、C16、C18:1峰像被拦腰斩断般异常堆积——但全外显子组测序（WES）报告赫然写着：“CPT1A c.1897G>A (p.Gly633Arg)，意义未明变异（VUS）”。生物信息团队标注“错义”，临床遗传组倾向“良性”，代谢科医生皱着眉停掉了禁食试验……三个月后，患儿因一次普通感冒诱发急性肝衰竭入院。这不是教科书里的假设病例。